ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТИРОВАНИЯ НА БОЛЕЗНИ И ИХ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.
Генетические исследования на заболевания.
Каждый, кто учился в школе, знает, что цвет глаз, волос и другие индивидуальные особенности человека определяются его генами, то есть участками молекулы ДНК. Мутации в генах могут стать причиной моногенных болезней, нередко проявляющихся уже с рождения: муковисцидоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др. Однако гораздо чаще в геномах людей образуются генные полиморфизмы – изменения, которые, в отличие от мутаций, не приводят к заболеваниям сами по себе, а лишь под влиянием определённых внешних факторов. Таких, как нарушение питания, курение, злоупотребление алкоголем, нехватка витаминов и др.
При обнаружении мутаций/полиморфизмов врач-генетик оценивает вероятность развития заболевания и разрабатывает комплекс профилактических и лечебно-диагностических мероприятий, с тем чтобы свести этот риск к минимуму.
Выполнение лабораторного исследования и составление заключения занимает 2-3 недели. Тестирование на генетическую предрасположенность к тому или иному заболеванию проводится один раз в жизни. Результат исследования со временем не меняется. Генетическое заключение рекомендуется брать с собой при любом обращении за медицинской помощью.
Генетическое тестирование позволяет выявить предрасположенность к следующим заболеваниям:
Сердечно-сосудистые заболевания:
- Артериальная гипертензия,
- Гипертоническая болезнь,
- Атеросклероз аорты и коронарных сосудов,
- Риск внезапной смерти,
- Тромбофилия и варикозное расширение вен.
- Анализ всех кардио-маркеров!!!
Эндокринологические заболевания:
- Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый),
- Сахарный диабет II типа,
- Диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа.
Болезни органов дыхания:
- Бронхиальная астма,
- Хроническая обструктивная болезнь легких.
Заболевания желудочно-кишечного тракта:
- Болезнь Крона,
- Неспецифический язвенный колит.
Болезни метаболизма костной ткани:
- Остеопороз.
Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:
- Рак щитовидной железы,
- Болезнь Грейвса,
- Аутоиммунный гипотиреоидит.
Акушерско-гинекологические заболевания:
- Эндометриоз,
- Привычное невынашивание,
- Дефект заращения невральной трубки,
- Предрасположенность к синдрому Дауна у плода,
- Легкий чистый гестоз,
- Тяжелый чистый гестоз,
Диагностика тяжелых врожденных патологий:
- Хорея Гентингтона,
- Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы),
- Муковисцидоз,
- Фенилкетонурия,
- Миодистрофия Дюшенна,
- Миотоническая дистрофия,
- Синдром Мартина-Белл,
- Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).
Планируя беременность, обязательно пройдите генетическое исследование на предмет наследственных заболеваний, которые могут передаться вашему ребенку.
Генетические анализы рекомендуются всем семейным парам — независимо от того, известно им что-либо о наследственных заболеваниях среди близких и дальних родственников или нет. Дело в том, что если оба родителя являются носителями скрытого генетического нарушения, приводящего к заболеванию, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Не играйте в русскую рулетку! Кроме того, каждой женщине необходимо сделать анализ на синдром «ломкой» Х–хромосомы, по которой наследование иное и передаётся в первом поколении только по женской линии. Если вам известно о наследственных болезнях или пороках развития (умственная отсталость, слепота, глухота, инвалидность, повторные выкидыши и др.) у ваших родственников, обязательно предупредите врача, так как это может повлиять на рекомендации по исследованию.
Исследование производят один раз, результаты передаются только исследуемому. Если у пациента обнаружено «носительство», с ним связываются по телефону и рекомендуют проверить второго супруга. В случае, когда и муж, и жена являются носителями генетического нарушения, их приглашают в поликлинику для консультации и дополнительной диагностики перед родами. Если анализ одного из супругов нормальный – риск для пары очень низкий, малыш родится здоровым.
Информация о найденной мутации очень важна и для остальных членов семьи. Поэтому, если у одного из супругов выявлено «носительство», он должен сообщить об этом ближайшим родственникам.
Удаление паховой грыжи— это единственный способ безопасно и навсегда вылечить грыжу. К сожалению, ходит много слухов как кто-то вылечил грыжу заговором или упражнениями, но большинство таких "методов" приводят на операционный стол уже в экстренном порядке.